MUCOPOLISACARIDOSIS


ENFERMEDADES LISOSOMALES/MUCOPOLISACARIDOSIS 



CONCEPTO

Las mucopolisacaridosis (MPS) pertenecen a un grupo heterogéneo de enfermedades que se generan por deficiencias enzimáticas, caracterizadas por la acumulación lisosomal de sustancias intermedias del metabolismo de los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG). La acumulación de GAG intracelular, produce alteraciones de múltiples órganos y sistemas.

FISIOPATOLOGÍA

Las enzimas intralisosomales, son sintetizadas en el R. E. y pasan por una serie de transformaciones en el aparato de Golgi hasta llegar a la configuración definitiva y a su incorporación al lisosoma. Las alteraciones en cualquiera de los pasos de síntesis, transformación o transporte darán lugar a un déficit enzimático. En el caso de las MPS existen 11 enzimas en la ruta de degradación de los GAG cuyo defecto dará lugar a los tipos de MPS.

CLASIFICACIÓN Y CUADRO CLÍNICO




DIAGNÓSTICO

Se basa principalmente en la clínica y siguiendo la ruta de diagnóstico a continuación: 

TRATAMIENTO 

Anteriormente el tratamiento era paliativo para todos los subtipos, hasta que se iniciaron 2 tipos de tratamientos: el primero de ellos es el trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT) y el segundo la terapia de reemplazo enzimático (ERT).


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